થેલેસીમિયા

થેલેસીમિયાની બીમારી એટલે શું? એનો આછો ખ્યાલ આપવા માટે થેલેસીમિયાથી પીડાતા એક દર્દીની હકીકત અહીં આપી છે.

માતાપિતાનો એકનો એક દીકરો જીગર જયારે જન્મ્યો ત્યારે આખું ઘર આનંદના હીલોળા લેતું હતું, પણ જયારે જીગર છ મહિનાનો થયોે ત્યારે એનું શરીર એકદમ ફીકકુ પડી ગયેલું જણાયું અને રમવાનું કે હાથ પગ હલાવવાનું પણ એકદમ ઓછુ થઇ ગયું તાત્કાલિક બાળકોના ડોકટરને બતાવ્યું અને જુદાં જુદાં લોહી પેશાબના રિપોર્ટો કઢાવ્યા. બધા રિપોર્ટો જોઇને ડોકટરે નિદાન કર્યુ કે જીગરને જન્મથી જ થેલેસીમિયા મેજર નામની ગંભીર બીમારી છે અને આ તકલીફોમાં રાહત આપવા માટે દર મહિને - દોઢ મહિને લોહીના બાટલા ચઢાવવા પડશે. દર મહિને લોહીના બાટલા ચઢાવવાનું શરૂ થયું. જીગરનાં મધ્યમ વર્ગના નોકરિયાત મા-બાપે ગમે ત્યાંથી રકતદાતાઓનો અને ખર્ચનો બંદોબસ્ત કરીને પણ નિયમિતપણે સારવાર અપાવી. પરંતુ વારંવાર લોહી ચઢાવવાને કારણે જીગરના શરીરમાં લોહતતત્વનું પ્રમાણ ખૂબ વધવા લાગ્યુ જેને દૂર કરવા માટે રાત્રે મોંઘા ઇન્જેકશન ખાસ પ્રકારના પમ્પની મદદથી આપવાનું ડોકટરે જણાવ્યું. નાના જીગરને આખી રાત હાથ બાંધી રાખીને સોય શરીરમા રાખીને સૂવુ પડતું. આખી જિંદગી આ રીતે લોહીના બાટલા અને ઇન્જેકશન લેવા પડશે એ જાણીને જીગર તરૂણાવસ્થામાં જ હતાશામાં ગરકાવ થઇ ગયો..

ડોકટરે જીગર અને એના મા-બાપને સમજાવ્યુ કે જીગરના શરીરમાં લોહીના રકતકણોમાં હીમોગ્લોબિન નથી બનતું જેને કારણે લોહીની ફીકાશ આવે છે અને જિંદગીભર લોહીના બાટલા લેવા જરૂરી છે. જીગરના મા અને બાપ બંનેમાં થેલેસીમિયા માઇનર નામની એક એક જનીનની ખામી હતી જે બંને ખામીયુકત જનીન જીગરમાં ભેગા થવાને કારણે થેલેસીમિયા મેજરની તકલીફ થઇ છે.

વિશ્વમાં થેલેસીમિયાનો વ્યાપ:

થેલેસીમિયાનો શાબ્દિક અર્થ થાય છે 'સમુદ્રનું લોહી! થેલેસીમિયાની તકલીફનું સૌથી વધુ પ્રમાણ શરૂઆતમાં ભૂમધ્ય સમુદ્રના વિસ્તારમાં નોંધાયુ હતુ. 'ભૂમધ્ય સમુદ્રના વિસ્તારમાં રહેનારા લોકોના લોહીની તકલીફને વર્ણવવા માટે થેલેસીમિયા ગ્રીક-શબ્દ અસ્તિત્વમાં આવ્યો. અલબત્ત, આજે આ બીમારી આખા વિશ્વના સાંઠ જેટલા દેશોમાં જોવા મળે છે જેમાં ઇટાલી, ગ્રીસ, ચીન, ભારત, અન્ય એશિયન દેશો અને મધ્ય-પૂર્વના દેશોનો સમાવેશ થાય છે. વિશ્વમાં સૌથી વધુ વ્યાપક લોહીની આનુવંશિક જનીનિક બીમારી તરીકે આ બીમારી ઓળખાય છે.

આજે આખા વિશ્વમાં આશરે ૩ લાખ થેલેસીમિયા મેજરના દર્દી છે. વિશ્વમાં દર વર્ષે ૨૬,૦૦૦ જેટલા થેલેસીમિયા મેજરના દર્દીઓનો જન્મ થાય છે, જેમાંથી ૨૦,૦૦૦ માત્ર એશિયામાં થાય છે. દર વર્પે ૨૩,૯૭,૩૦૦ જેટલા બીટા-થેલેસીમિયાના વાહક જન્મે છે જેમાંથી ૧૮,૧૮,૭૦૦ એશિયામાં જન્મે છે. વિશ્વમાંની કુલ વસ્તીના ૧.૬ ટકા અને એશિયાની કુલ વસ્તીના બે ટકા લોકો થેલેસીમિયાના વાહક છે.

ભારતમાં થેલેસીમિયા:

ભારતની કુલ વસ્તીના ત્રણથી ચાર ટકા લોકોને થેલેસીમિયા ટ્રેઇટ છે, જે એક પેઢીથી બીજી પેઢી સુધી બીમારીને લઇ જવા માટે જવાબદાર હોય છે. સિંધી, બંગાળી, જૈન, લોહાણી અને કચ્છીઓમાં આનું પ્રમાણ વધારે હોય છે અને કયારેક આવા સમાજના ૧૬ ટકા લોકોમાં થેલેસીમિયા ટ્રેઇટ હોય છે. જે વિસ્તારમાં મેલેરિયાનું પ્રમાણ વર્ષોથી વધુ હોય ત્યાંના લોકોમાં મેલેરિયાથી બચાવતા કુદરતી જનીનિક ફેરફારોને કારણે થેલેસીમિયા થાય છે. એકલાં મુંબઇમાં થેલેસીમિયા મેજરના આશરે ૬૦૦ દર્દી છે.

હીમોગ્લોબિન એટલે શું?

કુદરતના અદભૂત સર્જન એવા લોહીનું, લાલ રંગના પ્રવાહી જેવું જણાતું એક ટીપું અસંખ્ય કોષો, કણો, પ્રોટિન અને અનેક જાતના રસાયણો ધરાવતું હોય છે. એક મિ.લિ. લોહીમાં આશરે ૫૦,૦૦,૦૦,૦૦,૦૦૦ રકતકણો; ૭૦,૦૦,૦૦૦ શ્વેતકણો; અને ૩૦,૦૦,૦૦,૦૦૦ ત્રાકકણો હોય છે. એક મિ.લિ. લોહીમાં રહેલ બધા રકતકણોમાં કુલ આશરે ૧૫ ગ્રામ જેટલું હિમોગ્લોબિન રહેલુ હોય છે. હીમોગ્લોબિનનો રંગ લાલ હોય છે. જેને કારણે રકતકણો અને લોહી લાલ દેખાય છે. ફેફસામાં આવેલ હવામાંથી ઓકિસજન લોહીની અંદર રકતકણમાં રહેલ હીમોગ્લોબિન સાથે જોડાઇને શરીરની અંદરની સફર શરૂ કરે છે. જયારે હીમોગ્લોબિન પર સવારી કરી રહેલ ઓકિસજન કોષ અને પેશીઓ પાસે પહોંચે છે ત્યારે આ ઓકિસજન હીમોગ્લોબિનને અલવિદા કરીને કોષની અંદર પ્રવેશે છે.

હીમોગ્લોબિનની રચના (જૂઓ ચિત્ર - ૧):

હીમોગ્લોબિનની રચના અટપટી હોય છે. 'હીમ નામના લોહતતત્વ ધરાવતા રસાયણ સાથે 'ગ્લોબિન નામની એમિનો એસિડની શૃંખલા જોડાય ત્યારે હીમોગ્લોબિન બને છે. આવી ચાર હીમ અને ગ્લોબિન ધરાવતી શૃંખલા ભેગી થાય ત્યારે એક હીમોગ્લોબિન બને છે. સામાન્ય પુખ્ત વ્યક્તિમાં બે આલ્ફા અને બે બીટા શૃંખલા ભેગી થઇને મુખ્ય પુખ્ત હીમોગ્લોબિન બનાવે છે. આ ઉપરાંત બે આલ્ફા અને બે ડેલ્ટા શૃંખલા મળીને હીમોગ્લોબિન એ-૨ તરીકે ઓળખાતું પુખ્ત વ્યક્તિ માટે એકદમ ઓછું હીમોગ્લોબિન બનાવે છે. ત્રણ મહિનાના ગર્ભની અંદર બે આલ્ફા અને બે ગામા શૃંખલાથી હીમોગ્લોબિન બને છે, જો હીમોગ્લોબિન એફ તરીકે ઓળખાય છે. આ ઉપરાંત, ત્રણ મહીનાથી તદન પ્રારંભિક ગર્ભમાં બે આલ્ફા અને બે ઇપ્સીલોન; અથવા બે લેમ્બડા અને બે ઇપ્સીલોન; અથવા બે લેમ્બડા અને બે ગામા શૃંખલા ભેગી થઇને હીમોગ્લોબિન બનાવે છ

ે.

હીમોગ્લોબિનનું ઉતત્પાદન કયાં થાય છે?:

હીમોગ્લોબિનનું ઉત્પાદન રકતકણમાં અને રકતકણનું ઉત્પાદન પુખ્ત વ્યક્તિનાં હાડકાંનાં પોલાણમાં (અસ્થિમજજામાં) થાય છે. ગર્ભસ્થ બાળકમાં રકતકણનું ઉત્પાદન બરોળમાં થાય છે.

હીમોગ્લોબિનના ઉત્પાદન પર જનીનનું નિયંત્રણ:

હીમોગ્લોબિનના ઉતત્પાદન માટેના જનીનિક સંકેત રંગસૂત્ર (ક્રોમોઝોમ)ની સોળમી અને અગ્યારમી જોડ પર હોય છે. જનીનના સંકેત મુજબ એમિનો એસિડની શૃંખલા બને છે જે હીમ સાથે મળીને છેવટે હીમોગ્લોબિન બનાવે છે. આલ્ફા શૃંખલાના ઉત્પાદન માટે સોળમા રંગસૂત્ર (ક્રોમોઝોમ) પર બે જનીન સંકેત હોય છે. જયારે બીટા શૃંખલાના ઉતત્પાદન માટે અગ્યારમા રંગસૂત્ર પર માત્ર એક જ જનીન સંકેત હોય છે. દરેક રંગસૂત્ર જોડીમાં હોય છે. આમ, કુલ ચાર આલ્ફા અને બે બીટા પ્રોટિન-શૃંખલા બનાવતા જનીન દરેક તંદુરસ્ત વ્યક્તિના કોષોમાં હાજર હોય છે. આ જનીનમાંથી અડધા જનીન માતા તરફથી અને અડધા જનીન પિતા તરફથી વ્યક્તિને વારસામાં મળે છે. પુખ્તવયે લોહીની અંદરનું મોટાભાગનું હિમોગ્લોબિન બે આલ્ફા અને બે બીટા પ્રોટિન-શૃંખલા ધરાવતું હોય છે. (જૂઓ ચિત્ર - ૨)

ખામીયુકત હીમોગ્લોબિન કઇ રીતે બને છે?

જયારે પુખ્ત હીમોગ્લોબિનની આલ્ફા અથવા બીટાશૃંખલા બનવાની પ્રક્રિયામાં જનીનિક વિક્ષેપ ઉભો થાય ત્યારે ઉદભવતી તકલીફ થેલેસીમિયા તરીકે ઓળખાય છે. થેલેસીમિયાના દર્દીમાં હિમોગ્લોબિનના કેટલાક ભાગનું ઉત્પાદન જ થતું નથી અને પરિણામે હીમોગ્લોબિનનો કુલ જથ્થો ઓછો રહે છે. થેલેસીમિયાના જે શૃંખલા બનવાની ખામી ઉભી થઇ હોય એ નામથી તે ઓળખાય છે. એટલે બીટા શૃંખલા બનવાની ખામી બીટા-થેલેસીમિયા અને આલ્ફા-શૃંખલા બનવાની ખામી આલ્ફા-થેલેસીમિયા તરીકે ઓળખાય છે. (જૂઓ ચિત્ર - ૩)

જુદી-જુદી સોથી વધુ પ્રકારની જનીનિક ખામીઓને કારણે થેલેસીમિયા થઇ શકે છે. આ બધા પ્રકાર પૈકી અગત્યના અને વધુ પ્રમાણમાં જોવા મળતા થેલેસીમિયાની વિગત સાથેના કોષ્ટકમાં આપી છે. જયારે બીટા-થેલેસીમિયાના દર્દીમાં જરા પણ બીટા શૃંખલા ન બનતી હોય ત્યારે એને બીટા શૂન્ય તરીકે અને થોડા પ્રમાણમાં બીટા શૃંખલા બનતી હોય તે બીટા પ્લસ તરીકે ઓળખાય છે.

બીટા થેલેસીમિયાની ખામીવાળા હીમોગ્લોબિનની વિગત દર્શાવતું કોષ્ટક

ખામીનો પ્રકાર	ટેકનિકલ નામ	જનીનની ખામી	રોગની ખાસિયત
ભારે (મેજર)	બીટા-શૂન્ય	b ⁰/ b⁰	ખૂબ ભારે રોગ હીમો. ૩-૬ ગ્રા.

મધ્યમ ઇન્ટરમીડિયા	બીટ-પ્લસ	b⁺/ b⁺	મધ્મમ તકલીફ હીમો. ૬-૭ ગ્રા.

હળવા (માઇનર)	બીટા-શૂન્ય ટ્રેઇટ	b / b⁰	હળવી તકલીફ હીમો. ૧૦ ગ્રા.
	બીટા-પ્લસ ટ્રેઇટ	b / b⁺	નોર્મલ

છુપા વાહક (કેરિયર)	બીટા છુપા વાહક	b / b⁺	નોર્મલ

આલ્ફા થેલેસીમિયાની ખામીવાળા હીમોગ્લોબિનની વિગત દર્શાવતું કોષ્ટક

ખામીનો પ્રકાર	ટેકનિકલ નામ	જનીનની ખામી	રોગની ખાસિયત
ભારે	આલ્ફા હાઇડ્રોપ્સ ફીટાલીસ	-,- / -,-	મૃત જન્મ / નવજાત મૃત્યુ

મધ્યમ	હીમોગ્લોબિન-એચ ડીસીઝ	-,a / -,-	મધ્મમ તકલીફ

હળવા	આલ્ફા ટ્રેઈટ	-,a / -,a	લગભગ નોર્મલ
		-,- / a,a

છુપા વાહક	આલ્ફા કેરિયર	-,a / a,a	નોર્મલ

હીમોગ્લોબિનની આલ્ફા શૃંખલાના ચાર જનીન હોવાથી (અને મા-બાપ દરેક પાસેથી બે-બે જનીન વારસામાં મળતા હોવાથી) એની સંપૂર્ણ ઉણપ બહુ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. પરંતુ બીટા-શૃંખલાના બે જ જનીન હોવાથી (એક માતા અને એક પિતા તરફથી વારસામાં મળતું હોવાથી) એની ઉણપ (આંશિક કે સંપૂર્ણ) થવાનું વધુ વખત બને છે. એટલે જ બીટા થેલેસીમિયાના કિસ્સા આલ્ફા થેલેસીમિયા કરતાં ઘણા વધારે પ્રમાણમાં જોવા મળે છે.

જયારે બીટા શૃંખલા બનાવતાં બે જનીનો પૈકી એક જ જનીન ખૂટતું હોય ત્યારે એ વ્યક્તિમાં આંશિક ખામી ઉદભવે છે જે બીટા થેલેસીમિયા માઇનોર અથવા બીટા થેલેસીમિયા ટ્રેઇટ તરીકે ઓળખાય છે. જયારે બીટા શૃંખલા બનાવતા બંને જનીન ગેરહાજર હોય ત્યારે ગંભીર ગણાતી બીટા થેલેસીમિયા મેજર અથવા કુલી એનિમિયા તરીકે ઓળખાતી તકલીફ ઉદભવે છે.

થેલેસીમિયા માટે જવાબદાર જનીનનો વારસો કઇ રીતે મળે છે?

થેલેસીમિયાના ખામીયુકત જનીન મા-બાપમાંથી બાળકને વારસામાં મળે છે. જયારે મા અને બાપ બંનેના એક એક એક જ જનીન ખામીયુકત હોય ત્યારે એમનાં ચારમાંથી એક બાળકને થેલેસીમિયા મેજર થઇ શકે; બે બાળકોમાં થેલેસીમિયા ટ્રેઇટ થાય અને એક બાળક સાવ તંદુરસ્ત રહે. (જૂઓ ચિત્ર - ૪)

મા / બાપ		બાપ / મા
b / b⁰(માઇનર)		b / b⁰(માઇનર)

બાળક ૧	બાળક ૨	બાળક ૩	બાળક ૪
b⁰ / b⁰(મેજર)	b / b⁰(માઇનર)	b / b⁰(માઇનર)	b / b(તંદુરસ્ત)
ચિત્ર - ૪

જો મા અને બાપમાંથી કોઇ એક જ વ્યક્તિનું એક જનીન ખામીયુકત હોય (થેલેસીમિયા માઇનોર હોય) તો ચાર માંથી બે બાળકને થેલેસીમિયા માઇનોર થાય છે જયારે અન્ય બે બાળક સાવ તંદુરસ્ત રહે છે. (જૂઓ ચિત્ર - ૫)

મા / બાપ		બાપ / મા
b / b(તંદુરસ્ત)		b / b⁰(માઇનર)

બાળક ૧	બાળક ૨	બાળક ૩	બાળક ૪
b / b(તંદુરસ્ત)	b / b⁰(માઇનર)	b / b⁰(માઇનર)	b / b(તંદુરસ્ત)
ચિત્ર - ૫

જો મા-બાપ માંથી એક જણને થેલેસીમિયા મેજરની તકલીફ હોય અને બીજી વ્યક્તિ તંદુરસ્ત હોય તો, આવનાર બઘાં બાળકોને થેલેસીમિયા માઇનર હોય. (જૂઓ ચિત્ર - ૬)

મા / બાપ		બાપ / મા
b⁰ / b⁰(મેજર)		b / b(તંદુરસ્ત)

બાળક ૧	બાળક ૨	બાળક ૩	બાળક ૪
b / b⁰(માઇનર)	b / b⁰(માઇનર)	b / b⁰(માઇનર)	b / b⁰(માઇનર)
ચિત્ર - ૬

ટૂંકમાં, થેલેસીમિયા મેજરની ગંભીર બીમારી માત્ર મા અને બાપ બંનેને થેલેસીમિયા માઇનોર (ટ્રેઇટ) હોય તો જ શકય બને છે. આ ગંભીર બીમારીને થતી અટકાવવી હોય તો લગ્ન પહેલાં થેલેસીમિયા ટ્રેઇટની તપાસ કરાવવી જોઇએ અને જો બંને જણને ટ્રેઇટ હોય તો ગર્ભાવસ્થામાં બાળકની તપાસ કરવી જોઇએ.

થેલેસીમિયા મેજરનાં લક્ષણો કયાં?

ડેટ્રોઇટના બાળરોગ નિષ્ણાત ડો.કુલીએ ૧૯૨૫માં સૌ પ્રથમ વખત થેલેસીમિયા મેજર રોગનું વર્ણન પ્રસિદ્વ કર્યું હતું જે કારણે આ રોગને કુલી એનિમિયા પણ કહેવામાં આવે છે. થેલેસીમિયા (બીટા) ઉર્ફે કુલી એનિમિયા જન્મજાત બીમારી છે અને નાનપણથી જ અનેક જાતની તકલીફ ઉભી કરી દે છે. જિંદગીના શરૂઆતના ૪-૬ મહિનામાં જ તકલીફો શરૂ થવા માંડે છે. લોહી એકદમ ફિક્ક્ું પડવા લાગે છે. થાક લાગે, હાથ-પગ દુ:ખે, થોડોક શ્રમ પડવાથી શ્વાસ ચડી જાય, બાળક ખોરાક ઓછો ખાય, એનો વિકાસ અને વૃ(ધ્ધ ધીમા પડી જાય...વગેરે અનેક તકલીફો નાની ઉંમરે જ શરૂ થઇ જાય છે.

બાળક એકદમ નબળું અને કુપોષિત દેખાય છે. લોહીની ફીકાશ અને રકતકણો તૂટવાથી થતો પીળિયો ભેગા થવાથી એની ચામડી તાંબાવર્ણી દેખાય છે. પેટની અંદર લીવર(યકૃત) અને બરોળ મોટા થઇ જાય છે. લોહીની ફીકાશ દૂર કરવા માટે હાડકાના પોલાણમાં વધુને વધુ પ્રમાણમાં રકતકણો બનાવવાની કોશિષ શરીર કરે છે જેને કારણે હાડકાનું પોલાણ મોટુ થાય અને હાડકાનું બહારનું પડ નબળું પડે છે. કયારેક આ નબળા હાડકાને કારણે સામાન્ય ઇજાથી પણ ફ્રેકચર થઇ જાય છે. વળી ખાોપડીના હાડકાનું પોલાણ મોટુ થવાને કારણે ચહેરો બેડોળ થઈ જાય છે જે 'ચીપમન્ક ચહેરા તરીકે ઓળખાય છે.

જો સમયસર યોગ્ય સારવાર કરવામાં ન આવે તો તો મોટા ભાગના બીટા-થેલેસીમિયા મેજરના દર્દી વીસ વર્ષનું આયુષ્ય પણ પૂરુ કરી શકતા નથી. આમ, નાનપણથી જ તકલીફની શરૂઆત થાય અને પુખ્ત વય સુધી પહોંચતાં પહેલાં જ દર્દીનું મૃત્યુ થાય એવી ગંભીર આ બીમારી છે.

જો નિયમિતપણે લોહી આપીને નાનપણથી દર્દીની સારવાર કરવામાં આવે તો ઉપર વર્ણવેલ કોઇ લક્ષણો દર્દીમાં દેખાતા નથી અને દર્દી બાર-પંદર વર્ષની ઉંમર સુધી નોર્મલ જીવન જીવે છે. પરંતુુ ત્યાં સુધીમાં એના શરીરમાં આશરે ૧૨૫ થી ૧૫૦ લોહીની બેાટલમાંથી મળેલું કુલ ૨૫ થી ૩૦ ગ્રામ લોહતતત્વ જમા થઇ ગયું હોય છે. આ ઉપરાંત, જયારે શરીરમાં લોહીની ફીકાશ હોય ત્યારે શરીર વધુને વધુ લોહતતત્વ જમા કરવા પ્રયત્ન કરે છે. ખોરાકમાં રહેલું થોડુંક પણ લોહતતત્વ તરત લોહીમાં શોષાઇ જાય છે. આપણા શરીરમાં વધારાનું લોહતતત્વ જમા થયા પછી એને કાઢવાનો કોઇ રસ્તો શરીર પાસે નથી હોતો. આ વધારાનુ લોહતતત્વ શરીરના દરેકે દરેક અવયવમાં જમા થઈને છેવટે એ અવયવોને નુકસાન પહોંચાડવાનું શરૂ કરે છે. શરીરમાં વધુ પડતા લોહતતત્વને કારણે અવયવોને થતું નુકસાન હીમોક્રોમેટોસીસ તરીકે ઓળખાય છે.

વધુ પડતા લોહતતત્વને કારણે મુખ્યત્વે લીવર, અંત:સ્રાવી ગ્રંથિઓ અને હ્રદયને ભારે નુકસાન થાય છે. થેલેસીમિયાના દર્દીઓમાં લોહતતત્વ જમા થવાને કારણે જ લીવર મોટુ થાય છે. અને લીવરના ઉત્સેચકોનું લોહીમાં પ્રમાણ વધી જાય છે. લીવરમાં ફાઇબ્રોસિસ અને છેવટે સિરોસિસ તરીકે ઓળખાતી તકલીફ ઉદભવે છે, પરંતુ લીવરની તકલીફ દર્દીને હેરાન કરે એ પહેલાં અન્ય અવયવોનું નુકસાન વધુ હેરાનગતિ કરે છે.

દશથી બાર વર્ષની ઉંમર સુધી સારવાર લેતા દર્દીનો વિકાસ અને વૃદ્ધિ બિલકુલ સામાન્ય રહે છે. પરંતુ ત્યારબાદ દર્દીનો વિકાસ ખોડંગાવા લાગે છે. દર્દીમાં તરૂણાવસ્થાના શારીરિક ફેરફારો થતા નથી અથવા ખૂબ મોડા થાય છે. જાતીય વિકાસ અધૂરો રહે છે. વધુ પડતાં લોહતતત્વથી નુકસાન પામેલી પીચ્યુટરી ગ્રંથિમાં જાતીયતા-સંબધિત તેમજ સોમેટોમેડીન નામનાં વૃદ્ધિ સંબંધિત અંત:સ્રાવોનુ ઉત્પાદન ન થવાથી આ બધી તકલીફ થાય છે.

વીસેક વર્ષની આસપાસના દર્દીઓમાં વધારાનુ લોહતતત્વ પેન્ક્રીઆસ (સ્વાદુપિંડ)ને નુકસાન પહોંચાડે છે જેને કારણે દર્દીને ડાયાબીટીસ જેવી બીમારી પણ આવે છે. અમુક દર્દીની થાઇરોઈડ કે પેરાથાઇરોઈડ ગ્રંથિઓ પર વધારાના લોહતતત્વથી નુકસાન થાય તો એમાં બનતા અંત:સ્રાવોનું પ્રમાણ ઘટી જાય જેને કારણે વજન વધવાની; સોજા આવવાની તેમજ હાથપગના સ્નાયુઓ ખેંચાવાની તકલીફ ઉભી થાય છે.

જયારે હ્રદયમાં ખૂબ વધુ પ્રમાણમાં લોહતતત્વ જમા થઇ જાય છે ત્યારે વારંવાર છાતીનો દુખાવો થવાની તકલીફ થાય છે. પાંચ-સાત દિવસ સુધી સખત દુખાવો થાય જે હલનચલન કરવાથી વધે અને કયારેક તાવ સાથે આવો દુખાવો થાય. આ ઉપરાંત, હ્રદયના ધબકારા અનિયમિત થઇ જાય છે. વધારાના ધબકારા આવે અને ખૂબ ઝડપી ધબકારા થઇ જાય એવું હ્રદયમા. લોહતતત્વ જમા થવાને કારણે થાય છે. હ્રદયના ખૂબ ઝડપી ધબકારા કયારેક દર્દીના મૃત્યુનુ કારણ બને છે.

જેમ જેમ ઉંમર વધે એમ એમ દર્દીના હ્રદયની કામગીરી ખોરવાતી જાય છે. હ્રદયનું પમ્પીંગ બરાબર થઇ શકતુ નથી જેને કારણે દર્દીને પગ પર સોજા આવે; પેટમાં જમણી બાજુએ દુ:ખે; અને શ્વાસ ચઢે છે. હાર્ટ ફેઇલ્યર તરીકે ઓળખાતી આ તકલીફ શરૂ થાય પછી સામાન્ય રીતે એક-બે વર્ષની અંદર દર્દી મૃત્યુ પામે છે.

થેલેસીમિયા મેજરના દર્દીએ કરાવવાની લેબોરેટરી અને અન્ય તપાસ

થેલેસીમિયા મેજરના દર્દીની લેબોરેટરી તપાસમાં હીમોગ્લોબિનનું પ્રમાણ ૩ થી ૬ ગ્રામ/ડે.લિ. જેટલું હોય છે. રકતકણો એકદમ નાના, ફીકકા અને તુટેલા દેખાય છે. બાળકના માતાપિતાની લોહીની તપાસમાં બંને જણના લોહીમાં થેલેસીમિયા ટ્રેઇટ દેખાય છે. એક વર્ષની ઉંમરના બાળકના લોહીમાં હીમોગ્લોબિન એફ અને હીમોગ્લોબિન એ_૨ નું પ્રમાણ વધી જાય છે. સામાન્ય રીતે હીમોગ્લોબિન એનું પ્રમાણ વધારે હોવુ જોઇએ જે આ દર્દીઓમાં ખૂબ ઓછુ હોય છે. સામાન્ય રીતે થેલેસીમિયા મેજરના દર્દીમાં સગવડ હોય તો નીચે જણાવેલ તપાસો કરવામાં આવે છે.

શરૂઆતમાં

- સંપૂર્ણ દાકતરી તપાસ

- હીમોગ્લોબિનનું પ્રમાણ

- રકતકણોનું માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ પરિક્ષણ

- હીમોગ્લોબિન ઇલેકટ્રોફોરેસિસ

- લોહીના બધા કણોનું પ્રમાણ

- સીરમ આર્યન અને ટોટલ આર્યન બાઇન્ડીંગ કેપેસિટી

- સીરમ ફેરીટીન

- લીવરની કામગીરીની લોહીમાં તપાસ

- રકતકણમાં અને સીરમમાં ફોલેટનું પ્રમાણ

- હીપેટાઇટીસ 'બી અને 'સી માટેની તપાસ

દર મહિને

- સંપૂર્ણ દાકતરી તપાસ

- હીમોગ્લોબિનનું પ્રમાણ

- લોહીના બધા કણોનું પ્રમાણ

દર ત્રણ મહિને

- સીરમ ફેરીટીન (લોહતતત્વની હેરફેર કરતું પ્રોટિન)

- લીવરના ઉત્સેચકની તપાસ

દર વર્ષે

(દશ વર્ષની ઉંમર સુધી)

- લીવર બાયોપ્સી

- હીપેટાઇટીસની તપાસ

- લીવરની કામગીરીની લોહીમાં તપાસ

- સીરમ કેલ્શીયમ, મેગ્નેશીયમ, ફોસ્ફરસ, ઝીંક

- થાઇરોઇડ સ્ટીમ્યુલેટીંગ હોર્મોન

- પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન

- ડેફેરીઓક્ષેમાઇનની આડઅસર અંગેની તપાસ

(દશ વર્ષની ઉંમર પછી)

- લીવરની કામગીરીની તપાસ

- હ્રદયની કામગીરી અંગેની તપાસ

- અંત:સ્રાવોની કામગીરી અંગેની તપાસ

- ડાયાબીટીસ માટેની તપાસ

- ડેફેરીઓક્ષેમાઇનની આડઅસર અંગેની તપાસ

ડેફેરીઓક્ષેમાઇનની આડઅસર અંગેની તપાસ

શકય આડઅસર	જરૂરી વા(ર્ષક તપાસ
બહેરાશ	ઓડીયોગ્રામ
નેત્રપટલને નુકસાન	આંખના ડોકટર દ્વારા નેત્રપટલની તપાસ
ધીમો શારીરિક વિકાસ	ઘૂંટણ અને કાંડાના એક્ષ-રે
કરોડરજજુની તકલીફ	કરોડના મણકાના એક્ષ-રે

થેલેસીમિયા ઇન્ટરમીડીયાના લક્ષણો કયાં?

થેલેસીમિયા ઇન્ટરમીડીયાના દર્દીઓમાં થોડા પ્રમાણમાં સારા હીમોગ્લોબિનનું ઉત્પાદન ચાલુ રહે છે. સામાન્ય રીતે દર સો મિ.લિ. લોહીમાં ૬ થી ૭ ગ્રામ જેટલું હીમોગ્લોબિનનું પ્રમાણ જળવાઇ રહે છે. લેબોરેટરી તપાસમાં આ દર્દીઓના લોહીમાં હીમોગ્લોબિન એફ અને હીમોગ્લોબિન એ_૨ નું પ્રમાણ ઘણું વધારે હોય છે અને હીમોગ્લોબિન એ નું પ્રમાણ તંદરસ્ત વ્યક્તિ કરતાં ઓછુ હોય છે. આ દર્દીઓમાં પણ રકતકણો તૂટયા કરતાં હોવાથી લાંબે ગાળે શરીરમાં લોહતતત્વનું પ્રમાણ વધે છે જેને કારણે હ્રદય તથા અંત:સ્રાવી તંત્રને નુકસાન થઇ શકે છે. દર્દીની બરોળ પણ કયારેક મોટી થઇ જાય છે.

હાડકાના પોલાણ (અસ્થિમજજા)માં વધુ પ્રમાણમાં રકતકણ બનાવવાનુ કામકાજ ચાલતું હોવાથી લાંબે ગાળે હાડકા નબળા પડવા લાગે છે. વધુ પડતા રકતકણ બનાવતા કોષો કયારેક કરોડરજજુ પર પણ દબાણ કરે છે જેને કારણે બંને પગનો લકવો થઇ જવાની તકલીફ પણ ઉદભવે છે. આવા સંજોગોમાં રેડિયેશન થેરપીની મદદથી કરોડરજજુ પર દબાણ કરતાં વધારાના કોષોને બાળી નાંખવામાં આવે છે અને લકવામાંથી દર્દી સાજો થઇ જાય છે. મોઢાના હાડકાનો આકાર પણ આ જ કારણસર બદલાઇ જાય છે જેને લીધે મોંઢુ બેડોળ બની શકે છે.

મોટાભાગના થેલેસીમિયા ઇન્ટરમીડીયાના દર્દીઓ લાંબુ આયુષ્ય ભોગવે છે અને ઘણા દર્દીઓને થેલેસીમિયા માઇનર (ટ્રેઇટ) ધરાવતાં કે નોર્મલ બાળકો પણ હોય છે.

થેલેસીમિયા માઇનર કે ટ્રેઇટના લક્ષણો કયાં?

થેલેસીમિયા માઇનર અથવા થેલેસીમિયા ટ્રેઇટ-એ થેલેસીમિયા મેજરની સરખામણીમાં ખૂબ જ સામાન્ય બીમારી છે. લોહીની સામાન્ય ફીકાશ એ એક માત્ર તકલીફ થેલેસીમિયા ટ્રેઇટના દર્દીને હોય છે. લોહીની ફીકાશને લીધે થાક લાગવો, અશક્તિ લાગવી વગેરે જેવાં સામાન્ય લક્ષણો કેટલાક દર્દીમાં જોવા મળે છે પરંતુ આનાથી વિશેષ કોઇ તકલીફ નથી થતી. આ તકલીફ આગળ નથી વધતી. કદી કોઇ દર્દીનું થેલેસીમિયા ટ્રેઇટને કારણે મૃત્યુ નથી થતું. સાદા શબ્દોમાં કહેવું હોય તો થેલેસીમિયા ટ્રેઇટ એ માત્ર આકસ્મિક રીતે નિદાન થતી પરિસ્થિતિ છે જેની વ્યક્તિના જીવન પર કોઇ વિશેષ અસર થતી નથી પરંતુ, એમના બાળકને થેલેસીમિયા ટ્રેઇટ કે મેજર થઇ શકે છે.

થેલેસીમિયાની સારવાર:

થેલેસીમિયા માઇનર (ટ્રેઇટ) ધરાવતી વ્યક્તિની કોઇ સારવાર કરવાની જરૂર નથી હોતી. પરંતુ યોગ્ય કાઉન્સેલીંગની મદદથી, લગ્ન પહેલાં જ થેલેસીમિયા ટ્રેઇટનું નિદાન કરી આ ટ્રેઇટ ન ધરાવતા જીવનસાથીની પસંદગી કરવામાં આવે તો આખા સમાજમાં થેલેસીમિયાની બીમારીનું પ્રમાણ નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં ઘટી શકે છે.

થેલેસીમિયા મેજરના દર્દીની સારવાર ખૂબ કઠીન, મોંઘી અને કયારેક નિરાશાજનક હોય છે. વારંવાર લોહીની બોટલ ચઢાવીને હીમોગ્લોબિનનું પ્રમાણ નોર્મલ રાખવાની કોશિશ કરવાથી આયુષ્ય લંબાય છે અને બાળકનો વિકાસ તથા વૃદ્ધિ પણ નોર્મલ થવા માંડે છે. દર ૧૫ થી ૪૫ દિવસે દર્દીને લોહી ચઢાવવુ પડે છે. વારંવાર લોહી ચઢાવવાથી જુદા જુદા લોહીમાં રહેલ પ્રોટિન અને શ્વેતકણોને કારણે આ બહારથી ચઢાવેલ લોહી સામે રીએકશન આવવાની શકયતા રહે છે. વળી દર્દીને લોહીમાંથી માત્ર રકતકણની જ જરૂર હોય છે અને શ્વેતકણોની જરૂર નથી હોતી એટલે શ્વેતકણને કાઢી નાંખે એવુ ફીલ્ટર લોહી ચઢાવતી વખતે વાપરવામાં આવે છે.

ખામીયુકત રકતકણો તૂટવાને કારણે ઘણી વાર દર્દીની બરોળ મોટી થઇ જાય છે. જયારે બરોળ ખૂબ મોટી થઇ જાય ત્યારે ઓપરેશનની મદદથી બરોળ કાઢી નંખાવી પડે છે. મોટી થઇ ગયેલ બરોળ કાઢી નાંખવાથી લોહીમાં ફરતા રકતકણો તૂટવાની અને પરિણામે હીમોગ્લોબિન ઘટવાની (લોહી ફીક્ક્ુ થવાની) શકયતા નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં ઘટી જાય છે. પરંતુ લોહીમાંના ચેપ સામે રક્ષણ આપવાનું બરોળનું કામ બરોળ કાઢી નાંખવાથી થતુ નથી અને ન્યુમોનિયા જેવા રોગો થવાની શકયતા વધી જાય છે. બરોળ કાઢતાં પહેલાં આવા ચેપ સામે રક્ષણ આપતી રસીઓ મૂકવામાં આવે છે.

વારંવાર લોહી ચઢાવવાથી શરીરમાં લોહ (આર્યન)નું પ્રમાણ ખૂબ વધી જાય છે. આ વધી ગયેલ લોહને કાબૂમાં રાખવા માટે ડેસફેરીઓક્ષેમાઇન નામની મોંઘી દવાનાં ઇન્જેકશન આપવામાં આવે છે. આ દવાના ઇન્જેકશન ચામડીની નીચે ખૂબ જ ધીમે ધીમે મૂકવા પડે છે. ઇન્ફયુઝન પમ્પ તરીકે ઓળખાતું સાધન ઇન્જેકશનની દવાને ખૂબ જ ધીમી ગતિએ શરીરમાં દાખલ કરવા માટે ઉપયોગી છે. થેલેસીમિયા મેજર માટે ઉપર દર્શાવેલ બધી સારવાર કાયમ માટે (જિંદગીભર) ચાલુ રાખવી પડે છે.

એક દર્દીને વર્ષે દોઢ થી બે લાખ રૂપિયા જેટલો ખર્ચ આ ગંભીર બીમારીની પાછળ થાય છે. દર અઠવાડિયે કે પંદર દિવસે લોહી ચડાવવાના ખર્ચ ઉપરાંત; લોહી લેતી વખતે લ્યુકોસાઇટ ફીલ્ટરનો ખર્ચ (રૂા. ૫૫૦/-); રોજ લોહીમાંથી વધારાનું લોહતતત્વ દૂર કરવા માટે ઇન્જેકશન (રૂ. ૧૬૦/-) અથવા ગોળી (રૂ. ૫૬૫/-) નો ખર્ચ થાય છે. ઇન્જેકશનને ચામડીની નીચે ધીમે ધીમે આપવા માટેનો ઇન્ફયુઝન પમ્પ આશરે ૨૬,૦૦૦/- રૂપિયાનો આવે છે.

થેલેસીમિયા ઇન્ટરમીડીયાના દર્દીઓને મેજરના દર્દીની સરખમણીમાં ઓછી તકલીફ હોય છે, તે છતાં, લાંબા ગાળાના કેામ્પ્લલીકેશન અટકાવવા માટે હવે આવા દર્દીઓને પણ નિયમિત લોહી ચઢાવવામાં આવે છે અને વધારાનું લોહતતત્વ દૂર કરતી દવા ેપણ આપવામાં આવે છે.

નવી શોધાઇ રહેલી દવાઓ અને સારવાર પધ્ધતિ:

તાજેતરમાં નવી દવાઓ અને સારવાર પધ્ધતિ શોધવાના અનેક પ્રયાસો ચાલી રહ્યા છે જેની સંક્ષિપ્ત માહિતી અહીં આપી છે.

૧. મોં વાટે લઇ શકાય એવી વધારાનું લોહતતત્વ દૂર કરતી (આર્યન-ચીલેશન) દવાઓ

થેલેસીમિયાના દર્દીને વાંરવાર લોહી ચઢાવવું પડે છે જેને કારણે શરીરમાં લોહતતત્વનું પ્રમાણ ભયજનક પ્રમાણમાં વધી જાય છે. આ વધારાના લોહતતત્વને દૂર કરવા માટે આખી રાત દર્દીને પમ્પ વડે ઇન્જેકશન આપવા પડે છે. આવા ઇન્જેકશનને બદલે, ડેફેરીપ્રોન નામની મોં વાટે લઇ શકાય એવી દવા શોધાઇ છે. મુંબઇમાં અને વિશ્વમાં અનેક ઠેકાણે આ દવાના સફળ પ્રયોગો થયાં છે. આ દવાની આડઅસર લોહીના શ્વેતકણો પર થાય છે અને દવા લાંબો સમય લેવાથી કેટલાંક દર્દીઓના શ્વેતકણ ભયજનક પ્રમાણમાં ઘટી જાય છે. આ દવા લેનાર દર્દીએ દર મહિને એનાં શ્વેતકણનું પ્રમાણ લેબોરેટરીમાં ચેક કરાવવું પડે છે. મોં વાટે લેવાની વધારાનું લોહતતત્વ દૂર કરતી દવા ડેફેરીપ્રોન (ઉર્ફે એલ-૧ ઉર્ફે DHMP), ભારતમાં 'કેલ્ફર બ્રાંડ નામ સાથે અને યુરોપના બજારમા 'ફેરીપ્રોક્ષ બ્રાંડ નામ હેઠળ મળે છે.

નોવાર્ટીસ કંપની દ્વારા ICL6701 નામની મોં વાટે લઇ શકાય એવી અન્ય દવા પર પણ અભ્યાસ ચાલુ છે. આ દવા અત્યારે વપરાતા ઇન્જેકશન કરતાં બે ગણી અને અત્યારે યુરોપમાં મળતી મોં વાટે લેવાની દવા ડેફેરીપ્રોન ઉર્ફે એલ-૧ કરતાં પાંચ ગણી વધુ અસરકારક છે એવો કંપની દાવો કરે છે. અલબત્ત આ દવાની સલામતી અંગેના અભ્યાસો પૂરા થઇને દવા બજારમાં આવતા હજી વર્ષો નીકળી જશે.

૨. લોહતતત્વ દુર કરવા માટેના ઓછા કષ્ટદાયક સરળ ઇન્જેકશન

એચ.બી.ઈ.ડીં (hydroxy benzyl eththylene diamine diacetic acid) નામના એક નવા ઇન્જેકશનનો માણસો પરનો અભ્યાસ અત્યારે ચાલુ છે. આ દવાના અઠવાડિયે માત્ર ત્રણ ઝડપી ઇન્જેકશન લેવાથી શરીરમાં જમા થયેલ વધારાનુ લોહતતત્વ શરીરની બહાર નીકળી જાય છે. અત્યારે રોજ રાત્રે પમ્પ દ્વારા ૮ થી ૧૦ કલાક સુધી લેવા પડતા ઇન્જેકશન કરતાં આ ઇન્જેકશન ત્રણ ગણું વધારે અસરકારક છે અને માત્ર પાંચ જ મિનિટમાં આપી શકાય છે.

બાયોમેડિકલ ફ્રન્ટીયર દ્વારા 40DS01 નામના લાંબો સમય સુધી અસર કરે એવા ડેફેરીઓક્ષેમાઇન અને સ્ટાર્ચ પોલિમર ભેગા કરીને બનતા રસાયણની શોધ થઇ રહી છે. આ રસાયણ અત્યારે વપરાતા સાદા ડેફેરીઓક્ષેમાઇન કરતાં બે થી સાત ગણું વધારે લોહતતત્વ શરીરમાંથી દૂર કરે છે અને એ લેવા માટે માત્ર ૩૦થી ૬૦ મિનિટ સુધી જ ઇન્જેકશન લેવુ પડે છે.

૩. જનીન થેરપી

ખામીગ્રસ્ત કોષોમાં જનીન દાખલ કરવાની પધ્ધતિ શોધાઇ રહી છે અને કોષમાં નવું દાખલ થયેલ જનીન સક્રિય કરવાની પધ્ધતિ પણ શોધાઇ રહી છે, જે સફળ થાય તો થેલેસીમિયાનો કાયમી ઇલાજ મળી ગયો એવું કહી શકાય. એકવીસમી સદીમાં આ થેરપી સફળ થશે જ એવી ઘણાં વૈજ્ઞાનિકોને આશા છે. ખામીયુકત જનીનને બદલે તંદુરસ્ત જનીન કોષમાં જાય અને ત્યાં જઇને તંદુરસ્ત હીમોગ્લોબિન બનાવવાનું શરૂ કરી દે એવી પરિસ્થિતિ નિર્માણ કરી શકાય તો આખી જિંદગી લોહી ચઢાવવાની કે દવાઓ લેવાની માથાકૂટ અને ખર્ચમાંથી દર્દી ઉગરી જાય છે. ખાટલે મોટી ખોડ એ છે કે પ્રયોગશાળામાં જેટલી સહેલાઇથી જનીન કોષોમાં સહેલાઇથી દાખલ થાય છે એટલી સહેલાઈથી દર્દીના શરીરના કોષોમાં દાખલ થઇ શકતા નથી. વળી, એકવાર કોષમાં પહોંચ્યા પછી નવા દાખલ થયેલ જનીન જ સક્રિય થાય અને જુના ખામીયુકત જનીન નિષક્રિય રહે એ માટે શું કરવું એ હજી સુધી એક કોયડો છે.

૪. અસ્થિમજજાનું પ્રત્યારોપણ

જો ખામીયુકત હીમોગ્લોબિન બનાવતાં કોષોને બદલે તંદુરસ્ત સારા કોષોને અસ્થિમજજામાં મૂકવામાં આવે તો એમાંથી તંદુરસ્ત હીમોગ્લોબિન બનાવે એવા રકતકણો મળે છે. પરંતુ આમાં તકલીફ એટલી જ છે કે દર્દીના શરીર સાથે મેળ ખાય એવા પુખ્ત દાતા મળતા નથી. જો દર્દીના શરીરના કોષો સાથે મેળ ન ખાતા કોષોને અસ્થિમજજામાં દાખલ કરવામાં આવે તો આ કોષોને કાં તો દર્દીના શ્વેતકણો ખતમ કરી નાંખે છે અથવા કયારેક નવા દાખલ કરેલ કોષ શરીરનાં અન્ય કોષોને નુકસાન કરી બેસે છે. આ તકલીફ નિવારવા માટે અત્યારેે નવજાત શિશુના કોર્ડ-બ્લડ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવાના તથા જન્મ પહેલા જ અસ્થિમજજાનું પ્રત્યારોપણ કરવાના અખતરા ચાલી રહ્યા છે. ગર્ભના કે નવજાત શીશુનાં કોષો કદાચ અન્ય કોષો સાથે સારો તાલમેળ જાળવી શકશે એવા સિધ્ધાંત પર આ પ્રયોગો થઇ રહ્યા છે.

૫. ફીટલ હીમોગ્લોબિન વધારવા માટેના નુસખા

ફીટલ હીમોગ્લોબિનમાં બીટા શૃંખલા નથી હોતી એટલે જો એનું પ્રમાણ વધારવામાં આવે તો બીટા-થેલેસીમિયાના દર્દીમાં લોહીની કાર્યક્ષમતા સુધરે છે. સામાન્ય રીતે જન્મ પછી ફીટલ હીમોગ્લોબિનનુ ઉત્પાદન બંધ થઈ જાય છે. જન્મ પછી પણ આ ઉત્પાદન ચાલુ કરવા માટે સાઇટો-ટોક્ષીક કીમોથેરપી (હાઇડ્રોક્ષી-યુરીયા); ગ્રોથ ફેકટર (એરિથ્રોપોઇએટીન) તથા ફેટી એસિડ (આર્જીનીન બુટાઇરેટ)નો ઉપયોગ પ્રાયોગિક ધોરણે થાય છે. જો આ અખતરાં સફળ થાય તો દર્દીને આંશિક ફાયદો થાય અને ઓછુ લોહી ચઢાવવાની જરૂર પડે.

થેલેસીમિયાના દર્દીઓ અને સગાઓને થતા કેટલાંક સામાન્ય પ્રશ્નો:

* થેલેસીમિયા અને અનેમિયામાં શું ફરક?

થેલેસીમિયાને કુલી એનિમિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. કોઇ પણ કારણસર લોહીમાં હીમોગ્લોબિનનું પ્રમાણ ઓછુ થાય તો એ પરિસ્થિતિ એનિમિયા તરીકે ઓળખાય છે. એનિમિયા ઘણાં બધા કારણોસર થઇ શકે છે. એનેમિયાનું સૌથી સામાન્ય કારણ શરીરમાં લોહતતત્વની ઉણપ હોય છે. થેલેસીમિયા એ એનેમિયાનો બહુ ભાગ્યે જ જોવા મળતો પ્રકાર છે એમ કહી શકાય.

* થેલેસીમિયાના દર્દીને લોહીની ફીકાશ દૂર કરવા માટે લોહતતત્વની ગોળી આપી શકાય?

મોટા ભાગના સાદા એનેમિયાના દર્દીઓમાં લોહતતત્વની ગોળી આપવામા આવે છે જેનાથી અનેમિયા દૂર થઇ જાય છે. પરંતુ થેલેસીમિયાના દર્દીને લોહતતત્વની ગોળી આપવાથી એના શરીરમાં લોહતતત્વનું પ્રમાણ બિનજરૂરી વધી જાય છે અને શરીરને નુકસાન થાય છે.

* થેલેસીમિયાના દર્દી અન્ય બાળકો સાથે છુટથી રમી શકે?

થેલેસીમિયા એ કંઇ ચેપી બીમારી નથી કે એના દર્દીને અન્ય બાળકોથી દૂર રાખવાની જરૂર પડે. પરંતુ, જો થેલેસીમિયાને કારણે દર્દી રમતાં રમતાં ખૂબ થાકી જતું હોય તો એવા સંજોગોમાં એને હળવી રમતો રમવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

* થેલેસીમિયા મેજર અને ઇન્ટરમીડીયાના દર્દીએ ખોરાકમાં કોઇ પરેજી રાખવાની જરૂર ખરી?

થેલેસીમિયા મેજર અને ઇન્ટરમીડીયાના દર્દીના શરીરમાં વધરિે પ્રમાણમાં લોહતતત્વ જમા થાય છે, જે અંત:સ્રાવી ગ્રંથિઓ અને હ્રદયને ભારે નુકસાન કરે છે. આ દર્દીઓમાં લોહી ફીકકુ રહેતુ હોવાથી ખોરાકમાં રહેલ થોડુંક પણ લોહતતત્વ ખૂબ ઝડપભેર અને વધુ અસરકારક રીતે લોહીમાં ઘૂસી જાય છે જે છેવટે નુકસાનમાં વધારો કરે છે. આવુ નૂકસાન ઘટાડવા માટે, થેલેસીમિયા મેજર અને ઇન્ટરમીડીયાના દર્દીઓએ ખોરાકમાંથી લોહતતત્વનું પ્રમાણ ઘટાડી નાંખવુ જોઇએ. માંસાહાર, કાળા તલ, કાળી દ્રાક્ષ, ખજૂર, બાજરી, પૌંઆ, લીલી ભાજીઓ વગેરેમાં વધુ લોહ તતત્વ હોય છે જેને ખાવાનુ ટાળવુ જોઇએ. આ ઉપરાંત, લોખંડના વાસણ (કઢાઇ વગેરે)મા રસોઇ ન કરવી તથા એમાં રાંધેલુ કે સેકેલું કંઇ ખાવુ નહીં. લોહતતત્વ સિવાયના બાકીના બધા ઘટકો પૂરતાં મળે એમ સંતુલિત ખોરાક લેવો જરૂરી છે.

* થેલેસીમિયા મેજર અને ઇન્ટરમીડીયાના દર્દી લગ્ન કરી શકે?

ઘણાં બધા થેલેસીમિયા મેજરના દર્દીઓમાં જાતીય વિકાસ યોગ્ય રીતે થઇ શકતો નથી. દર્દી જાતીય રીતે પુખ્ત ન બને ત્યાં સુધી એણે લગ્ન ન કરવા અથવા પોતાની આ ખામીને સમજીને સ્વીકારે એવી વ્યક્તિ સાથે જ લગ્ન કરવા જોઇએ. ઘણાં થેલેસીમિયાના દર્દીઓને લગ્ન બાદ વ્યંધત્વની તકલીફ સતાવે છે. જેની સાથે થેલેસીમિયા મેજર કે ઇન્ટરમીડીયાના દર્દી લગ્ન કરે એ જો બિલકુલ તંદુરસ્ત હોય તો આવા લગ્નથી બાળક આવે તો એને કોઇ બીમારી નથી હોતી પરંતુ થેલેસીમિયા ટ્રેઈટનો વારસો દરેક બાળકને ભાગે આવે છે.

* થેલેસીમિયા મેજરના દર્દી સગર્ભા બને તો શું ધ્યાન રાખવુ?

થેલેસીમિયા મેજરના દર્દી બહુ ભાગ્યે જ સગર્ભા બને છે. મોટાભાગની સ્ત્રી દર્દીઓમાં માસિકની અનિયમિતતા અને જાતીય અલ્પવિકાસ જોવા મળે છે. જો થેલેસીમિયા મેજરના દર્દી સગર્ભાવસ્થાની તૈયારી કરતી હોય અથવા સગર્ભા બની ગઇ હોય તો ડોકટરની સલાહથી લોહતતત્વ દૂર કરતી દવાઓ લેવાનું થોડા સમય માટે મુલતવી રાખી શકાય. આ દવાઓ લેવાથી ગર્ભને નુકસાન થાય કે નહીં એ હજી ચોકકસપણે જાણી શકાયું નથી. એટલે આ દવા ચાલુ રાખવાનું જોખમ અને દવા ચાલુ રાખવાના ફાયદા અંગેનો સંતુલિત નિર્ણય તમારા ડોકટર લઇ શકે, જેમની સલાહ મુજબ વર્તવું.

દરેક તંદુરસ્ત વ્યક્તિએ લગ્ન પહેલાં કુંડળીને બદલે લોહીના રિપોર્ટ મેળવી લેવા જરૂરી છે:

થેલેસીમિયા મેજર બીમારી થાય જ નહીં એ માટે લગ્ન પહેલાં દરેક વ્યક્તિનુ લોહીનું ચેકીંગ અને કાઉન્સેલીંગ જરૂરી છે. જો લગ્ન માટે ઉત્સુક યુગલમાંથી માત્ર એક જ વ્યક્તિને થેલેસીમિયા ટ્રેઇટ હોય અને બીજી વ્યક્તિ નોર્મલ હોય તો લગ્ન બાદ આવનાર બાળકોને થેલેસીમિયા મેજરની બીમારી લાગુ પડતી નથી અને આવા લગ્ન કરવામાં કોઇ જોખમ નથી હોતું. જો બે થેલેસીમિયા ટ્રેઇટ ધરાવતી વ્યક્તિ લગ્ન કરવા ઇચ્છતી હોય તો આવા લગ્ન અટકાવવા જોઇએ. લગ્ન પહેલાં આટલી તકેદારી લઇ શકાય અથવા સગર્ભાવસ્થામાં જ તપાસ કરીને ગર્ભસ્થ બાળકને થેલેસીમિયા નથી એની ખાત્રી કરી શકાય તો થેલેસીમિયા મેજર કામય માટે નાબૂદ થઇ શકે. સાર્ડીનીયામાં એક પેઢી પહેલાં થેલેસીમિયાનો દર ખૂબ ઊંચો હતો. (દર ૨૫૦ માણસે એક જણને આ બીમારી હતી). આજે કાઉન્સેલીંગ અને લગ્ન પહેલાની લોહીની તપાસથી લગભગ આ રોગ નાબૂદ થઇ ગયો છે અને બહુ ભાગ્યેજ એ જોવા મળે છે.

લગ્ન બાદ પણ ગર્ભસ્થ બાળકને થેલેસીમિયા મેજર છે કે નહીં તે હવે જાણી શકાય છે:

જો પતિ અને પત્ની બંને થેલેસીમિયાના વાહક (ટ્રેઇટ) હોય તો આવનાર બાળકને થેલેસીમિયા મેજરની ગંભીર બીમારી થવાની શકયતા ૨૫ ટકા જેટલી હોય છે. આવા યુગલે જેવી સગર્ભાવસ્થા રહે કે તરત ડોકટરનો સંપર્ક કરી ગર્ભના કોષોની તપાસ કરાવી બાળકને થેલેસીમિયા મેજર છે કે નહી તે ચકાસી લેવડાવવું જોઇએ.

કોરિયોનિક વીલસ બાયોપ્સી: દશ અઠવાડિયાથી નાના ગર્ભના કોષોની તપાસ કોરિયોનિક વીલસ બાયોપ્સીની મદદથી કરવામા આવે છે. નાની સોય વડે ગર્ભના કોરિયોનિક વીલસ તરીકે ઓળખાતા બાહ્ય પડના કોષોને ખેંચી લઇ લેબોરેટરીમાં તપાસવામાં આવે છે. ત્યાં જેનેટિક મેપીંગ કરીને થેલેસીમિયા મેજરની ખામી ધરાવતાં જનીનની હાજરી ચકાસવામાં આવે છે.

એ(મ્નયોટિક ફલુઇડની તપાસ: ચૌદથી અઢાર અઠવાડિયાના ગર્ભમાં ગર્ભજળ (એ(મ્નયોટિક ફલુઇડ)ની તપાસ કરવાથી થેલેસીમિયાનું નિદાન થઇ શકે છે. પરંતુ આમ કરવાથી એક ટકા કિસ્સામાં ગર્ભપાત થવાની શકયતા રહે છે.

ગર્ભસ્થ શીશુના લોહીની તપાસ: ૧૮ થી ૨૦ અઠવાડિયાના ગર્ભમાં ગર્ભસ્થ શીશુના લોહીની તપાસ થેલેસીમિયાનું નિદાન આપે છે. પરંતુ એને કારણે ૨ થી ૫ ટકા કિસ્સામાં ગર્ભપાતનું જોખમ રહે છે.

થેલેસીમિયાના દર્દીઓને સામાજીક - આર્થિક ટેકો આપતા જૂથ અને સંસ્થાઓ

આંતરરાષ્ટ્રીય-રાષ્ટ્રીય

૧. કુલી એનીમિયા ફાઉન્ડેશન, અમેરિકા

(www.thalassemia.org)

129-09 26th Avenue

Flushing, NY 11354

Tel: (718) 321-CURE (2873) or (800) 522-7222

Fax: (718) 321-3340

TAG Line (800) 935-0024.

૨. થેલેસીમિયા ઇન્ટરનેશનલ ફેડરેશન

(www.thalassemia.org.cy)

Philippou Hadjigeorgiou 1, Flat 8

P.O. Box 8503

Nicosia, Cyprus

Telex: 2011 PANOS CY

Telex: 5293 AQUARIUS CY

Tel: (02) 319129

Fax: (02) 314552

૩. યુ.કે.થેલેસીમિયા સોસાયટી (www.ukts.org)

૪. થેલેસીમિયા ઓનલાઇન

(www.geocities.com/hotspring/5917 અથવા 8730)

રાજય સ્તરે:

મહારાષ્ટ્ર: મહારાષ્ટ્ર સ્ટેટ બ્લડ ટ્રાન્સફયુઝન કાઉ(ન્સલ દ્વારા થેલેસીમિયાના દર્દીઓને ઓળખપત્ર આપવામાં આવે છે અને ગરીબ દર્દીઓને તદન મફત લોહી પૂરા પાડવામાં આવે છે. આ કાઉ(ન્સલના ઓળખપત્ર ઉપર મુંબઇની કે.ઇ.એમ, નાયર, નાણાવટી અને સેન્ટ જયોર્જ હોસ્પિટલમાં મફત લોહી ચઢાવવાની સગવડ છે.

શહેરોમાં:

મુંબઇ:મુંબઇ થેલેસીમિયા સોસાયટી (www.mumbaithals.com)

એન્જીનીયર બીલ્ડીંગ, પાંચમે માળે, ૨૬૫, પ્રીન્સેસ સ્ટ્રીટ, મુંબઇ ૪૦૦૦૦૨.

મુંબઇ: સીકલ સેલ સોસાયટી ઓફ બોમ્બે. વિજય સદન ફલેટ-૧, ડો. આંબેડકર રોડ, દાદર ટીટી (ફોન: ૪૧૪૨૨૭૨ / ૪૧૪૪૪૫૩)

મુંબઇ: પેરેન્ટસ અસોસીયેસન થેલેસેમિક યુનીટ ટ્રસ્ટ. કાંજી ખેસ્તી, ન્યુ બિલ્ડીંગ, ત્રીજા માળે, તાત્યા ઘરપુરે માર્ગ. ફોન:૩૮૬૩૩૪૭

મુંબઇ: રીસર્ચ લેબોરેટરીઝ, બી.જે. વાડીયા બાળકોની હોસ્પિટલ, આચાર્ય ડોન્ડે માર્ગ, પરેલ. (ફોન: ૪૧૩૭૦૦૦ / ૪૧૨૯૭૮૬-૭)

વડોદરા: થેલેસીમિયા કલબ, કે.જી. પી. ચીલ્ડ્રન હોસ્પિટલ તથા ઇન્દુ બ્લડ બેન્ક.

સુરત: શ્રીમતી અતિલક્ષ્મી મજમુદાર હીમોફીલીયા, થેલેસીમિયા અને સીકલ સેલ એનિમિયા પ્રીવેન્શન, કાઉન્સેલીંગ અને ટ્રાન્સફયુઝન સેન્ટર, ૪, શીવદર્શન, કામનાથ મહાદેવ સામે, ચાંદલા ગલી, ગોપીપુરા. (ફોન: ૪૫૫૮૮૦)

રાજકોટ: રાજકોટ વોલન્ટરી બ્લડ બેન્ક અને ઇન્ડીયન મેડિકલ સાયન્સ રીસર્ચ ફાઉન્ડેશન. પિત્રોડા હાઉસ, માલવિયા રોડ. (ફોન: ૩૪૨૪૨; ૨૭૪૧૨)

બેંગ્લોર: થેલેસીમિયા અને સીકલ સેલ સોસાયટી. જય રતન નિવાસ ૧૧ એ/૨૨ કુનીનગર રોડ.
(ફોન નં: ૨૫૮૬૬૧)

દિલ્હી: થેલેસીમિયા ઇ(ન્ડયા, સી-૧/૫૯ સફદરજંગ ડેવલપમેન્ટ એરીયા (ફોન નં: ૬૮૪૫૬૧)

દિલ્હી: નેશનલ થેલેસીમિયા વેલફેર સોસાયટી. કે.જી. ૧/ ૯૭ વિકાસ પુરી. (ફો નં. ૯૧-૧૧-૫૫૦૭૪૮૩)

ચંદીગઢ: થેલેસેમિક ચિલ્ડ્રન વેલફેર અસોસીયેસન, ૩૦૪૭, સેકટર ૨૦-ડી (ફોન નં ૫૪૧૦૩૨)

કલકત્તા: ધ થેલેસીમિયા સોસાયટી ઓફ ઇ(ન્ડયા. આઇ/બી ગ્રાંટ સ્ટ્રીટ, ચાંદની માર્કેટ પાસે. (ફોન નં. ૨૪૪૦૬૫૬)

*****

જીવનશૈલી સાથે સંકળાયેલા રોગો






સ્વસ્થ જીવનશૈલી માટે જરૂરી કાળજીઓ




અન્ય રોગો અને આરોગ્ય જાણકારી













સ્વાસ્થ્ય કેલ્ક્યુલેટર





આરોગ્ય પુસ્તકો (ગુજરાતી) ડાઉનલોડ